Tájékozódj - Down-szindróma I.

Ugyebár, felelőtlenül azt mondtam, hogy minden héten érkezik egy kis infó a Down- szindrómáról. 

Hát akkor kezdjük is. 

Ahogy látom, tapasztalom, érzékelem, az a legfontosabb kérdés, hogy ez hogyan is alakul ki. 

Egy átlagos emberben 23 anyai/női és 23 apai/férfi kromoszóma van. A kromoszómák adják az utasításokat gyakorlatilag a testben, a fejlődésben. Namármost, a Zoárdhoz hasonlóakban van plusz 1 kromoszóma, méghozzá a 21-es kromoszómából van 3. Ezért hívják triszómiának. 

Ez, ha jól tudom 2 féle képpen következhet be. 

1. Génbaleset -  mint nálunk, tehát egyik szülő sem hordozó, csak éppen a fejlődésben ott és akkor történt egy kis huncutság 

2. Genetika -  A szülők hordozzák a Down-szsindrómát, ők maguk nem dankák, de a gyerekük nagyobb valószínűséggel lesz az. 

Valamint a triszómiának is 2 típusa van. 

A teljes triszómia, amikor minden sejtben megtalálható a három 21-es kromoszóma, és a mozaikos, aminél vannak érintett területek, de van olyan sejt is amiben nem jelenik meg ez a hármasság. Tehát pl előfordulhat olyan, hogy a külső jelekben nem látszik, hogy valaki danka, de egyébként a belső szerveit érinti ez a dolog.  "Ritkán (kb. 3-4%-ban) az is előfordulhat, hogy a fölös 21. kromoszóma nem a másik két 21-es kromoszómához csatlakozik, hanem egy másikhoz. Ez a transzlokációs Down-szindróma, és ugyanolyan tünetekkel jár, mint a 21-es triszómia. Ez a fajta Down-szindróma az esetek egy negyedében örökletes, ezért ilyenkor a szülőknél is szoktak kromoszómavizsgálatot végezni, ha további gyermekvállalási terveik vannak (rokonok is érintettek lehetnek)."

http://downbaba.hu/tenytar/szindroma-kialakulasa-es-fajtai/